Um novo modelo de inteligência artificial desenvolvido na China pode identificar doenças genéticas raras e condições complexas de neurodesenvolvimento em segundos. O PUMCH-GENESIS, primeiro modelo de linguagem ampla de IA do país voltado para doenças raras, foi criado pelo Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) em parceria com o Instituto de Automação da Academia Chinesa de Ciências.
A tecnologia foi projetada para auxiliar no diagnóstico precoce, oferecendo alertas sobre possíveis doenças, como a síndrome de Rett e a síndrome de Angelman, com recomendações médicas detalhadas, incluindo especialidades para consulta e exames necessários. Os testes públicos da ferramenta começaram recentemente, permitindo que os pacientes realizem consultas preliminares e agendamentos.
Doenças raras individuais são incomuns, mas sua diversidade representa desafios diagnósticos significativos. Com base no conhecimento acumulado e nos dados genéticos da população chinesa, o PUMCH-GENESIS melhora a precisão e a eficiência dos diagnósticos, reduzindo o tempo de confirmação. A fase de testes inclui diálogos interativos para orientação diagnóstica e, futuramente, oferecerá suporte especializado aos médicos, como interpretação genética e aconselhamento hereditário.
O hospital planeja integrar a IA à sua clínica multidisciplinar online de doenças raras e expandir sua implementação para toda a rede colaborativa nacional, reforçando a infraestrutura médica da China para diagnósticos mais ágeis e eficazes.
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